["$2a$05$gByVYEI55uDsM1PD8pByKuDvrvSpZMn2MJJtbDu9vhP.J8zSOFk6C","$2a$05$gByVYEI55uDsM1PD8pByKw=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Genetica

Caz familial de Sindrom Leopard - prezentare de caz

Feier Florentina1, Marinău Cristian1, Szilagyi Ariana1,2, Sava Cristian1,2,  Iuhas Oana1, Jurca Alexandru2, Kozma Kinga1,2, Petcheși Codruța2,  Bembea Marius1,2, Jurca Claudia1,2

1 Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea, România

2 Facultatea de Medicină și Farmacie, Universitatea din Oradea, România

Introducere. Sindromul LEOPARD (OMIM 151100) este o boală monogenică rară autozomal dominantă cu penetranță completă și expresivitate variabilă. Se caracterizează prin: lentigine frecvente (Lentigines), anomalii de conducere cardiacă (Electrocardiographic conduction abnormalities), hipertelorism (Ocular hypertelorism), stenoză pulmonară (Pulmonary stenosis), anomalii genitale (Abnormalities of genitalia), retard de creștere (Retardation of growth), surditate (Deafness). Este inclus în grupul RASOpatiilor alături de alte sindroame genetice (sindrom Noonan, neurofibromatoza tip 1,  sindrom Costello, sindrom cardio-facio-cutanat, sindrom malformație capilară-malformație arteriovenoasă, sindrom Legius). Modificările funcționale ale căii de semnalizare RAS/MAPK sunt implicate în proliferarea, diferențierea, supraviețuirea și apoptoza  celulară. În sindromul LEOPARD sunt prezente mutații în genele PTPN11, RAF1 și BRAF majoritatea pacienților (90%) având mutații în gena PTPN11 (12q24.1). Prezentare de caz Autorii prezintă un caz familial de sindrom LEOPARD, mama și doi frați aflați în evidența Centrului Regional de Genetică Medicală Bihor din cadrul Spitalului Clinic Municipal dr ”Gavril Curteanu” Oradea. Ambii frați prezintă la examenul clinic statură mică proporționată (-3DS), dismorfism facial (facies alungit, fante palpebrale cu orietare antimongoloidă, ochi mici, hipertelorism, nas proeminent alungit), tegumente subțiri, fine, cu multiple lentigii faciale, toracale și la nivelul gâtului, eczematide faciale, criptorhidie. Consulturile interdisciplinare au evidențiat hipoacuzie neurosenzorială, dizabilitate intelectuală ușoară, aritmie sinusală. Paraclinic, valori mult reduse ale hormonului de creștere s-au semnalat la ambii frați. Diagnosticul molecular nu s-a putut efectua, neavând acceptul familiei. Mama prezintă statura mică, multiple lentigii prezente pe față, gât și torace.  Tratamentul instituit a fost cu hormon de creștere, evoluția clinică fiind favorabilă, talia finală ajungând la nivelul percentilei 3 la ambii pacienți.

Concluzii. În absența unui diagnostic molecular, examenul clinic, istoricul familial, investigațiile paraclinice și consulturile interdisciplinare sunt esențiale pentru un management cât mai corect al bolii și un sfat genetic corespunzător. Tratamentul cu hormon de creștere are un rol benefic, acesta  îmbunătățind velocitatea creșterii la pacienții cu sindrom LEOPARD.

Cuvinte cheie. Sindrom LEOPARD,  calea RAS/MAPK, lentigii, hormon de creștere

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro