["$2a$05$Fk8YuAv3RlbLBh8C3MCG8uX13tKYZv9NihPbpmxUweQUhDWgMcaLu","$2a$05$Fk8YuAv3RlbLBh8C3MCG8w=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Alergologie Imunologie

Hipoplazia ectodermală sugestivă de imunodeficiență primară la un pacient pediatric

Autori: Danciu Sabrina1, Bătăneanț Mihaela1,2

Afiliere: Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timișoara1, Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” Timișoara2

Introducere: Imunodeficiența primară (IDP) este definită ca inabilitatea sistemului imun de a diferentia self-ul de nonself și de a elimina nonself-ul. 80 % din cazurile de IDP rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate greșit. Evoluția tehnicilor de biologie moleculară a condus la descoperirea de gene noi implicate în apariția IDP. Displazia ectodermală (ED) este o boală genetică care afectează formarea normală în perioada embrionară a proteinelor care leagă mezodermul de ectoderm, astfel producând defecte structurale la nivelul pielii și anexelor sale. În unele cazuri afectează și sistemul imun cu apariția infecțiilor și/sau alergiilor. Prevalența bolii este 7/10,000 nașteri, cel mai comun tip fiind ED X-linkat.

Material şi metode: Prezentăm un pacient de 8 ani, născut la termen cu infecții bacteriene și fungice repetate (peste patru episoade/an cu necesitatea administrării de antibiotic intravenos) încă din prima zi de viață și clinic cu tegumente cu multiple cicatrici postinfecții, hipopigmentarea și aspectul "sand-like" al scalpului cu alopecie universală, conjunctivită bilaterală, palatoschizis complet, dinți conici, hipospadias glandular și distrofie unghială. Investigațiile imunologice arată o imunogramă și subpopulații limfocitare normale cu scăderea limfocitelor switch memory. Investigația genetică relevă mutație heterozigotă patogenă în gena TP63 (tumor protein 63), asociată cu ED anhidrotică și limfopenia celulelor T. Proteina TP63 este implicată în dezvoltarea structurilor pielii. Astfel s-a putut confirma diagnosticul prin coroborarea examenului clinic cu analizele imunologice și genetice.

Concluzii: Imunologia, prea puțin studiată în pediatrie, are un impact major în practica clinică. Este de o importanță majoră ca viitorii pediatri să identifice din timp o IDP pentru a putea oferi tratamentul corect, investigația genetică având rol crucial în diagnostic.

Cuvinte cheie: imunodeficiență, displazie ectodermală anhidrotică

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro