["$2a$05$Y3nPXaQKz2aAN1PYhL\/lyOGd6vkHbdZcVxB5ELaT3eFQY6XpqpxfW","$2a$05$Y3nPXaQKz2aAN1PYhL\/lyQ=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Genetica

Holoprozencefalia alobară – prezentare de caz

Corina Elena Frecus, Cristina Maria Mihai,  Tatiana Chisnoiu, Larisia Mihai, Adriana-Luminita Balasa, Adina Ungureanu,  Anca Pinzaru, Cosmin Alexandru Pantazi, Viviana Cuzic

Facultatea de Medicina, Disciplina Pediatrie, Universitatea Ovidius Constanta

SCJU „Sf Apostol Andrei” Constanta

Introducere

Holoprozencefalia este cea mai frecventa malformatie a prozencefalului. Se clasifica in 3 tipuri, in functie de gradul de afectare cerebrala: alobara, semilobara si lobara.

Material si metoda

Vom prezenta cazul unui sugar diagnosticat cu holoprozencefalia la nastere, caracteristicile clinice si managamentul acestui caz.

Rezultate

Prezentam cazul unei paciente de sex feminin, nascuta la varsta gestationala de 36 saptamani, cu o greutatea la nastere 2400 g, Apgar 9, provenita din sarcina nemonitorizata. Pacienta prezinta dismorfism cranio-facial caracteristic pentru holoprozencefalie, microcefalie, hipotelorism, epicantus bilateral, agenezia pirameidei nazale, cheil-gnato-palato-schizis sever bilateral, spatiu crescut intre haluce si degetul II. S-a efectuat cariotip care nu a relevat prezenta anomaliilor de numar sau de structura ale cromozomilor (46 XX). Ecografia transfontanelara si RMN cranio-cerebral au aratat holoprozencefalia alobara.

Concluzii

Holoprozencefalia este o malformatie rara a creierului  rezultata din separarea incompleta  a celor doua emisfere. Din pacate in tara noastra, inca mai exista sarcini nemonitorizate. Lipsa unui diagnostic prenatal in acest caz este esentiala, fiind vorba de o forma severa.

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro