["$2a$05$.7PhNS\/K3vtKU.8XRkhEIOt2SL5aqz11Dk7o.YFBtseEzJI4iuJbK","$2a$05$.7PhNS\/K3vtKU.8XRkhEIQ=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Varia

Cauză rară de hipernatremie la sugar displazia septo-optică (sindrom Morsier)

Autori: Laura Olăroiu, Alexandra Voicu, Ioana Oprescu, Alexandra Mirică , Irina Stamatian, Florina Nedelea 

Laura Olăroiu - Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, București

Alexandra Voicu - Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, București

Ioana Oprescu - Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, București

Alexandra Mirică - Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, București; Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila”, București

Irina Stamatian - Insitutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului „Alessandrescu-Rusescu”

Florina Nedelea - Spitalul Clinic Filantropia

Introducere: Displazia septo-optică este o boală genetică extrem de rară, diagnosticul acesteia fiind stabilit prin prezența a minimum 2 din cele 3 elemente ale triadei clasice: malformații congenitale cerebrale (anomalii de linie mediană), hipoplazia nervului optic și hipopituitarism.

Obiectiv: Prezentăm un caz de febră persistentă, hipernatremie și nistagmus orizontal la un sugar, la care dorim să evidențiem dificultatea stabilirii unui diagnostic de boală rară.

Material și metode: Lucrarea de față evidențiază managementul clinico-paraclinic, precum și evoluția în dinamică la un sugar de 3 luni cu febră persistentă și hipernatremie, internat în departamentul de pediatrie al S.C.U.C. „Grigore Alexandrescu”. Clinic: sugarul prezintă somnolență, nistagmus orizontal și tulburare globală în dezvoltare. Paraclinic: hipernatremie, hiperpotasemie, hipercloremie, iar imagistic (ecografie trans-fontanelară)- ventriculomegalie. În dinamică, se efectuează: bilanțul hormonal care evidențiază deficit de copeptină, hiperprolactinemie, hipocortizolemie, freeT4 scăzut, TSH scăzut – hipopituitarism pluritrop; imagistic (IRM cerebral): agenezie de corp calos, hidrocefalie triventriculară, polimicrogirie fronto-parietală adiacentă, heterotopie corticală focală subependimară bilaterală; examinarea fundului de ochi: aspect sugestiv pentru hipoplazie bilaterală de nerv optic-papilă plană, mică, palidă cu fine acumulări de pigment peripapilar. Se întrunesc astfel cele 3 criterii ale triadei clasice pentru Displazia septo-optică. Testarea genetică panel multigenic - negativă.

Concluzii:  Dificultatea diagnosticului este dată de absența sau polimorfismul simptomatologiei clinice, mai ales la nou-născuți și sugari, în cazul acesta febra persistentă și hipernatremia fiind  datorate tulburărilor hipotalamo-hipofizare complexe.

Cuvinte cheie: sugar, febră, hipernatremie, malformații congenitale cerebrale, hipoplazie nerv optic, displazie septo-optică.

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro