["$2a$05$\/t\/S9LazGI10eiRssqsHjeULokkvZRPUYJDYqmNLDW.GYI7sGmXxm","$2a$05$\/t\/S9LazGI10eiRssqsHjg=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Genetica

Importanța diagnosticului precoce în sindromul turner

Marinau Cristian Phillip

Marinău Cristian Phillip  - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie; Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Mirodot Filip - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie; Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Niulaș Larisa - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie; Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Sava Cristian - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie; Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Kozma Kinga - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie; Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Iuhas Oana -  Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Petcheși Codruța - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie

Bembea Marius - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie

Jurca Maria Claudia - Universitatea din Oradea, Facultataea de Medicină și Farmacie; Spitalul Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea

Introducere.  Sindromul Turner (Monosomia X) este o anomalie cromozomială gonozomală caracterizată prin  absența completă sau parțială a cromozomului X, adesea în mosaic sexual. Incidența este de 1/2500 nou-născuți de sex feminin. Material şi metode. Autorii prezintă un caz de sindrom Turner aflat în evidența Centrului Regional de Genetică Medicală Bihor din cadrul Spitalului Clinic Municipal ”Dr. Gavril Curteanu” Oradea. Rezultate. Pacienta prezintă la naștere dismorfism cranio-facial discret (facies rotund, hipertelorism, epicant bilateral, nas cu rădăcina lățită), gât scurt-lățit, pterigium coli, edeme marcate la nivelul mâinilor și picioarelor. Investigațiile citogenetice testul Barr și cariotipul din sângele periferic au confirmat diagnosticul de Sindrom Turner în mosaic (45, XO/46,XX). La vârsta de 4 ani s-a inițiat terapia substitutivă cu hormon de creștere. Evoluția sub tratament a fost favorabilă cu creșterea în înălțime, talia actuală la vârsta de 16 ani fiind de 149 cm (-2DS). Concluzii. Diagnosticul cât mai precoce în sindromul Turner permite un screening adecvat, o evaluare medicala exactă și complexă și o instituire mai rapidă a tratamentului.

Cuvinte cheie: Sindrom Turner, statură mică, hormon de creștere.

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro