["$2a$05$j2550wNiRV.miUsR9arPouUMm7FOL.EyakJUc.SwG\/UIQP6RCw4au","$2a$05$j2550wNiRV.miUsR9arPow=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Genetica

Sindrom de deletie 3q13.31 la un pacient cu autism si tulburare globala de dezvoltare

Magdalena Budisteanu1,2,3, Sorina Mihaela Papuc1, Alina Erbescu1, Gisela Gaina1, Carmen Burloiu2, Auroa Arghir1

1 Institutul National de Cercetare-Dezvoltare Victor Babes, Bucuresti, Romania,

Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Alex. Obregia, Bucuresti, Romania,

3 Universitatea Titu Maiorescu, Facultatea de Medicina, Bucuresti, Romania

Variatiile numarului de copii sunt implicate in etiologia tulburarilor de neurodezvoltare, cum ar fi tulburarea de spectru autist, intarzierea psihomotorie si alte afectiuni neuropsihiatrice.

In aceasta lucrare prezentam cazul unui pacient in varsta de 2 ani cu autism, tulburare globala de dezvoltare, dismorfism craniofacial si criptorhidism care asociaza o deletie proximala mare a cromozomului 3q detectata prin microarray cromozomial.

Cazul este parte a unui studiu mai mare privind aspectele clinice si genetice ale copiilor cu autism. S-a realizat o evaluare clinica completa cu accent pe evaluarea neurologica, psihiatrica si psihologica. S-a efectuat hibridizare genomica comparativa prin array (array-CGH) folosind platforma de 180K (Tehnologia Agilent).

A fost detectata o deletie proximala a 3q12.3-q13.33 de ~16.8 Mb. Regiunea deletata contine 105 gene si se suprapune cu sindromul relativ nou definit de microdeletie 3q13.31. Regiunea critica pentru acest sindrom este de aproximativ 0.6 Mb si include urmatoarele gene: DRD3ZNF80TIGITMIR568, si ZBTB20, care au fost deletate si la pacientul nostru.Dintre aceste gene, DRD3 si ZBTB20 sunt considerate candidate pentru manifetsarile clinice principale ale sindromului: tulburarea de neurodezvoltare, dismorfismul facial si anomaliile genitale. Autismul a fost raportat la unii dintre acesti pacienti, gena GAP43 fiind candidata pentru aceasta simptomatologie. Si aceasta gena a fost deletata la pacientul nostru.

In concluzie, a fost stabilit diagnosticul de sindrom de deletie 3q13.31 la pacientul nostru, o afectiune neuropsihiatrica rara. S-a demonstrat utilitatea array-CGH in investigarea pacientilor cu autism, in special in contextul unui fenotip complex.

Acknowledgment: The research leading to these results has received funding from the EEA Grant 2014-2021, under the project contract No 6/2019.

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro