["$2a$05$wj2Lg9dCOhUlsTb.b.uhduWJzeXANVDKIvENRMPEjkVOCJerc2Ax6","$2a$05$wj2Lg9dCOhUlsTb.b.uhdw=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Endocrinologie

Sindromul Silver Russell - o formă particulară de nanism SGA

Camelia Procopiuc,Cristina Dumitrescu, *Nina Dumitriu,Andreea Brehar,Mădălina Boboc,Lidia Radomir,Iuliana Gherlan

Institutul Național de Endocrinologie „C.I.Parhon” București- Departamentul de Endocrinologie Pediatrică;  *Spitalul Clinic M.S.Curie București

Context: Sindromul Silver-Russell (SRS) este un sindrom genetic heterogen caracterizat prin greutate redusă la naștere, statură mică severă și caracteristici dismorfice variabile. Tratamentul cu rhGH este o terapie de promovare a creșterii înregistrată pentru copiii cu statură mică născuți mici pentru vârsta gestațională (SGA), incluzând și SRS.  Există  date limitate despre răspunsul la terapia rhGH  a copiilor  SRS și în special despre diferențe de raspuns terapeutic în functie de  subtipul (epi) genetic de SRS  (aberații 11p15, disomie maternă uniparentală a cromozomului 7 [mUPD7], și idiopatic).

Sunt  prezentate in lucrare : criterii pentru diagnosticul clinic al Sindromului Silver Russell conform  Consensului  Internațional 2017, aspecte genetice și moleculare în SRS, corelații genotip-fenotip, mecanismele staturii mici din sindrom. Sunt trecute în revistă rezultatele  studiului răspunsului la tratamentul pentru promovarea creșterii cu rhGH la 5 pacienți cu S. Silver Russell- Departament Endocrinologie Pediatrică.

Concluzii: Sporul de creștere sub tratament cu rhGH la lotul nostru de nanism SRS este similar cu al celorlalți pacienți cu nanism SGA ;  ca viitori adulți ei se vor situa la aproximativ +0,93 DS față de cazurile SRS netratate cu rhGH

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro