["$2a$05$KhyNojMqdxMN0yjyapHQJu8QsaF.udgpNdznGyEPBZEZUf7DIX2S2","$2a$05$KhyNojMqdxMN0yjyapHQJw=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Genetica

Bolile lizozomale - manifestări clinice precoce și posibilități de diagnostic.

Camelia Alkhzouz 1,2, Cecilia Lazea1,2, Simona Bucerzan1,2 , Diana Miclea2,3, Carmen Asăvoaie2.

1) Disciplina Pediatrie I- Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Hațieganu" Cluj-Napoca

2) Centrul de Expertiză pentru boli metabolice rare - (Boli lizozomale) Cluj-Napoca

3)Disciplina Genetică Medicală -Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Hațieganu" Cluj-Napoca

Introducere. Bolile lizozomale reprezintă un grup de boli monogenice cu afectare multisistemică și evoluție cronică induse de deficitul unor hidrolaze acide implicate în metabolizarea intralizozomală a diferitelor macromolecule. Substanțele nemetabolizate se acumulează în citoplasma lizozomilor, inducând disfuncție celulară, tisulară și organică. În funcție de tipul substanței acumulate, se disting 7 categorii de boli: sfingolipidoze (boala Gaucher, boala Niemann-Pick, boala Fabry, etc), mucopolizaharidoze, glicoproteinoze (alfa-manozidoză, mucolipidoză tip I), deficite enzimatice multiple (mucolipidoză tip II / III ), deficite de transport lizozomal (cistinoză), boală de stocare a glicogenului (boala Pompe) și alte lipidoze (boala Wolman). Tabloul clinic al acestor boli se conturează progresiv pe măsură ce substanțele nemetabolizate se acumulează în organism. Manifestările clinice sunt nespecifice (asemănătoare altor boli comune), reflectând suferința țesuturilor și organelor afectate, fapt ce poate întârzia stabilirea diagnosticului.

Scopul acestui studiu a fost evaluarea manifestărilor clinice precoce și analiza intervalului de timp dintre debutul acestora și momentul stabilirii diagnosticului.

Material. S-a analizat documentația medicală a 190 pacienti, cu vârsta între 1 și 70 de ani, diagnosticați cu diferite boli lizozomale în Centrul de Expertiză pentru boli metabolice rare - (Boli lizozomale) Cluj-Napoca, în perioada 2000-2021.

Metoda de studiu a constat în evaluare clinică și auxologică standard, radiografii osoase, ultrasonografie, rezonanță magnetică, evaluare neurologică, psihologică, cardiologică, otorinolaringologică, oftalmologică, cardiologică și teste specifice enzimatice și moleculare.

Rezultate: Principalele boli lizozomale diagnosticate au fost: boala Gaucher (42%), mucopolizaharidozele (24%), boala Fabry  (18%), boala Pompe (5%), gangliozidoza (4%), boala Niemann-Pick (3%), α-manozidoza (3%), cistinoza (1%). Întâzierea în stabilirea diagnosticului specific a variat între 6 luni și 57 ani.

Concluzii: Bolile lizozomale sunt boli rare cu debut în copilărie în majoritatea cazurilor, dar diagnosticate adesea tardiv, atunci când afectarea organelor vitale devine ireversibilă.

 

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro