["$2a$05$MP.wXVu05e4fgCgZ\/IQTAOsnq7rzRoDXFd2PBHcP3Fd2.qPsuQQDa","$2a$05$MP.wXVu05e4fgCgZ\/IQTAQ=="] Congres Național de Pediatrie 2021 - Abstract

Al XV-lea
CONGRES NAȚIONAL DE PEDIATRIE
Eveniment ONSITE & ONLINE
Craiova, 15 – 18 septembrie 2021

Abstract

Varia

Paralizie periodică hipokaliemică primară - formă familială - prezentare de caz

Simona Dumitra, Sânziana Florea, Cristian Nicolescu, Carmen Stănculeț, Claudia Roman, Viorica Lazăr,  Carmen Cândea

Universitatea de Vest "Vasile Goldiș" Arad

Introducere- Paralizia periodică hipokaliemică este o entitate rară, caracterizată prin episoade reversibile de paralizii ale membrelor, corelate cu nivel scăzut al potasiului seric.

Este o afecțiune cu transmitere autozomal-dominantă, prin mutația genei CACNA1S, precipitată de anumite condiții- exces de carbohidrați, efort fizic crescut, stress emoțional, administrare de adrenalină, amfotericină B, etc.

Material și metodă- AD, sex masculin, 14 ani, se internează de urgență cu parestezii la membrelor apărute brusc. Tatăl adolescentului este în evidență de la vârsta de 16 ani cu diagnosticul de canalopatie, prezențând episoade de paralizii ale membrelor, inițial cu o frecvență lunară, după 35 de ani, devenind anuală. Adolescentul prezintă cu 12 ore înaintea internării, după un consum exagerat de sucuri,  parestezii ale membrelor care se accentuează progresiv. Datorită istoricului familial, se temporizează internarea datorită tatălui care, pe baza experienței personale, susține benignitatea semnelor și reversibilitatea puseului. Apariția palpitațiilor alarmează familia care decide internarea.

Clinic obiectiv se depistează un sindrom  de paralizie flască la nivelul membrelor, pe fondul unei hipopotasemii severe.

 Reechilibrarea hidroelectrolitică este urmată de atenuarea rapidă a simptomelor. Se externează cu stare generală bună, tonus muscular recuperat, în discuție rămânând utilitatea efectuarii EMG-ului de profunzime. Testele genetice referitoare la gena CACN1AS au fost refuzate de familie.

Concluzii- Diagnosticul a fost pus facil, datorită istoricului familial, vârstei de debut, simptomelor specifice și a nivelului scăzut de potasiu.

Tratamentul este personalizat,  cu administrarea de săruri de potasiu în criză. Tratamentul profilactic cu acetazolamidă, diclorfenamidă este discutabil.

Deși episoadele sunt autolimitate și recurența lor scade cu vârsta, există riscul instalării în evoluție a unei miopatii progresive.

Cuvinte cheie- paralizie, hipopotasemie, copil

Contact information

Privacy Policy

Logos Consult SRL

CIF: RO16787440
+4 (072)251-0567
Mihaela Agaficioaie
info@congrespediatrie2021.ro